「把拔你先幫我們買票!」農曆年前,家家戶戶忙著準備年貨,本刊直擊,罕病女童玲玲17日卻在媽媽陪同下,急忙從台南搭高鐵北上,展開327公里的長途就醫。甫自公司下班的玲媽傍晚買了晚餐後,先從市區趕回台南仁德的家,同樣剛下班的玲爸早已在家準備,待玲媽一返家,就開車載著一家人直奔高鐵站。
與時間賽跑,玲爸玲媽到站後便一人買車票、一人顧玲玲,接著再由玲媽獨自帶著女兒搭乘車時間最短的車次北上。
風大天冷,台北天空還飄著雨,母女倆晚上8點多一抵達高鐵台北站,為省下開銷,玲媽拉著玲玲的小手轉搭捷運,又花了20分鐘才抵達離就診醫院最近的捷運站,接著還得徒步15分鐘到醫院辦理住院。這夜,玲媽陪著玲玲,在醫院接受4到6小時的靜脈注射治療。
這是玲玲一家人過去70個月的寫照。6歲的玲玲,出生第8天就發現罹患罕見的遺傳代謝疾病─「龐貝氏症」(肝醣儲積症)。此症嬰兒發生率約四萬分之一,因先天缺少分解多餘肝醣的酵素,肝醣不斷堆積會出現漸進性的肌肉無力、呼吸困難,甚至導致其他器官病變與功能喪失,必須定期注射酵素治療。